Odpowiedz 
 
Ocena wątku:
  • 0 Głosów - 0 Średnio
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Pytanie
03-02-2013, 07:42 AM
Post: #1
Pytanie
W 2002r miałem podejrzenie choroby willsona. Wtedy jednak z różnych powodów nie diagnozowałem w tym kierunku. Teraz z powodu pewnych nasilonych objawów chciałbym się upewnić. Zanim poinformuję lekarza rodzinnego chciałbym zrobić prywatne badanie.

1.) Czy odpowiednim badaniem będzie badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy ?

2.) Piszą że jest to choroba genetyczna. Czyli musi wystąpić w każdym pokoleniu ? Jeśli zostanie u mnie wykryta to czy moje dziecko też będzie na nią chorować ? a ojciec, kuzyni ? Jeśli ktoś ma doświadczenia to proszę mi odpowiedzieć. Nie interesuje mnie teoria tylko jak to faktycznie jest u innych osób.

3.) Jeśli nie leczona od 12lat to czy mogła duże szkody wyrządzić ? Leczenie pomoże czy już nie ?

Liczę na Waszą odpowiedź.

Pozdrawiam
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
03-02-2013, 05:48 PM (Ten post był ostatnio modyfikowany: 03-02-2013 06:31 PM przez admiral1.)
Post: #2
RE: Pytanie
(03-02-2013 07:42 AM)bydgoszcz napisał(a):  W 2002r miałem podejrzenie choroby willsona. Wtedy jednak z różnych powodów nie diagnozowałem w tym kierunku. Teraz z powodu pewnych nasilonych objawów chciałbym się upewnić. Zanim poinformuję lekarza rodzinnego chciałbym zrobić prywatne badanie.

1.) Czy odpowiednim badaniem będzie badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy ?

2.) Piszą że jest to choroba genetyczna. Czyli musi wystąpić w każdym pokoleniu ? Jeśli zostanie u mnie wykryta to czy moje dziecko też będzie na nią chorować ? a ojciec, kuzyni ? Jeśli ktoś ma doświadczenia to proszę mi odpowiedzieć. Nie interesuje mnie teoria tylko jak to faktycznie jest u innych osób.

3.) Jeśli nie leczona od 12lat to czy mogła duże szkody wyrządzić ? Leczenie pomoże czy już nie ?

Liczę na Waszą odpowiedź.

Pozdrawiam


Drogi Bydgoszcz.
Temat, który poruszyłeś jest jak ocean. Na Twoje 3 pytania nie da się bowiem odpowiedzieć w sposób oględny.
Krótko więc: ad.1. wybierz się koniecznie na badania ( całodobowa zbiórka moczu w kierunku Wilsona )+ próby wątrobowe i standardowy pakiet badania krwi.
Ad.2. Owszem jest to choroba genetyczna. Trudno będzie krótko ale postaram się najprościej.
Każdy człowiek ma parę ( 2 sztuki ) takiego samego genu. Albo obydwa są zdrowe, albo jeden zdrowy drugi chory lub też tak jak objawowi i zdiagnozowani Wilsoniki dwa chore.
Dlaczego dwa chore? Mama ma jeden zdrowy z tej pary genów i drugi chory. Podobnie tatuś. Jeśli w drodze całego przedsiewzięcia zostanie przekazany np. od mamy 1 chory ( z jej pary genów ) a od taty zdrowy ( z jego pary genów ) wówczas nie należy sie niczego obawiać.
Natomiast przy Wilsonie wygląda to tak. Mama z dwóch genów ( 1 zdrów a 2 który jest chory ) dzieli się tym chorym ( czyni to bezwiednie podobnie jak tata ( z dwóch gdzie jeden jest zdrowy a drugi uszkodzony ) przekazuje Ci również chory.
Następuje mutacja, otrzymałeś dwa chore geny ( nazwę to tak : podstawowy chory i rezerwowy także). Choroba Wilsona.
Jako posiadacz dwóch chorych genów nie masz możliwosci wyboru podczas planowania potomstwa ale nie znaczy to absolutnie, że Twoje dziecko ma być chore. To sie zdarza bardzo rzadko, na prawdę rzadko, żeby para ludzi ( mężczyzna i kobieta ) dobrali się w taki sposób aby mieć geny ( po jednym chorym i jednym zdrowym ) - odpowiedzialnym za wilsona i przekazać potomstwu dwa chore.
Moja córka jest nosicielem jednego z moich genów bo obydwa z tej pary miałem uszkodzone ( stad wilson ) ale nigdy chora nie będzie gdyż moja żona przekazała jej zdrowy ( z dwóch z resztą ). Puentując jeśli dziecko dostanie jeden zdrowy a drugi chory nigdy w sposób objawowy czy nie objawowy cierpiało nie bedzie.
Ad.3. Jeżeli brać pod uwagę podwaliny choroby Wilsona ( to można założyć ) ze wychodząc w głębokiej niewiedzy z łona matki jest się już chorym ( jak w przypadku genetycznie osadzonej ) choroby Wilsona. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości co do stanu swojego zdrowia nie zajmuj sie czytaniem forum, pisaniem, szukaniem odpowiedzi na pytania, które dołożą Ci dodatkowego cieżaru na głowę - idź do lekarza, powiedz o Twoich podejrzeniach, obawach.
Choroba Wilsona ( w moim ) przypadku ale nie tylko ( bo znam ) troszeczkę pacjentów z Wilson Team uszkadza wątrobę i inne organy, miedź odkłada się w mózgu, stawach i w głównych narządach. Ja mam marskość wątroby ( nie przez chlanie a Wilsona ), powiekszoną śledzionę ( półtorej w jednej ) i inne.
Proponuję Ci udać się do lekarza.
Pozdrawiam
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
03-04-2013, 09:41 PM
Post: #3
RE: Pytanie
admiral1 - dzięki za odp. do lekarza się udam ale wiesz jak jest.w moim szpitalu na wizytę u neurologa czeka się pół roku więc szukam gdzie indziej.

Mógłbyś napisać jakie miałeś objawy i kiedy zdiagnozowałeś że to wilson ? Mnie leczyli pół roku na narkolepsję i dopiero pod konieć skierowali do poradni wilsona ale wtedy to olałem.Pozdrawiam.

Niesamowite że więcej pomocy można uzyskać od pacjentów niż lekarzy. Jak rok temu chciałem badanie miedzi to mi lekarz ogólny powiedziała że nie potrzeba. Kary dostają jak limity wyczerpią czy co. Dzisiaj zrobiłem prywatnie. miedź i ceruloplazmina po 45zł każde.
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
03-05-2013, 12:50 AM
Post: #4
RE: Pytanie
Niestety taka jest polska służba zdrowia, trzeba długo na wszystko czekać.
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
04-10-2013, 06:12 PM
Post: #5
RE: Pytanie
Szanowny Bydgoszcz,
Jeśli jest Pan/ Pani chora na chorobę wilsona dobrze było by zapisać się do Poradni ch Wilsona. Tam są lekarze, którzy specjalizują się w tej chorobie.
Kontakt z Panią Małgorzata Słonawską - ta Pani prowadzi zapisy do poradni : 22/45-82-837 lub adres e-mail malslona@ipin.edu.pl

Nie należy zwlekać zbyt długo jeśli Pan/ Pani mam rozpoznałą chorobę a się nie leczy.
Pozdrawiam

(03-04-2013 09:41 PM)bydgoszcz napisał(a):  admiral1 - dzięki za odp. do lekarza się udam ale wiesz jak jest.w moim szpitalu na wizytę u neurologa czeka się pół roku więc szukam gdzie indziej.

Mógłbyś napisać jakie miałeś objawy i kiedy zdiagnozowałeś że to wilson ? Mnie leczyli pół roku na narkolepsję i dopiero pod konieć skierowali do poradni wilsona ale wtedy to olałem.Pozdrawiam.

Niesamowite że więcej pomocy można uzyskać od pacjentów niż lekarzy. Jak rok temu chciałem badanie miedzi to mi lekarz ogólny powiedziała że nie potrzeba. Kary dostają jak limity wyczerpią czy co. Dzisiaj zrobiłem prywatnie. miedź i ceruloplazmina po 45zł każde.
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
Odpowiedz 


Skocz do:


Kontakt | Strona Główna | Wróć do góry | Wróć do forów | Wersja bez grafiki | RSS