Odpowiedz 
 
Ocena wątku:
  • 1 Głosów - 5 Średnio
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Choroba Wilsona czy Parkinson? (wiek 25 lat)
12-03-2011, 06:09 AM
Post: #1
Choroba Wilsona czy Parkinson? (wiek 25 lat)
Witam Serdecznie, mam 25 lat oraz wykształcenie wyższe. Ponad rok temu zaobserwowałem u siebie niepokojące objawy w związku z którymi najpierw trafiłem do lekarza rodzinnego a następnie do kilku innych specjalistów. W trakcie diagnostyki, która ciągle trwa wykluczono wiele schorzeń począwszy od uszkodzenia strukturalnego mózgu po guz chromochłonny.
Symptomy z jakimi zgłosiłem się do specjalisty były następujące jednakże kolejne pojawiały się z czasem:
-Otłuszczona wątroba,
-Zaburzenia ruchowe,
-Drżenia rąk,
-Mimowolne ruchy i skurcze mięśni,
-Sztywność mięśniowa
-Napadowe silne i długotrwałe bóle głowy,
-Bezsenność,
-Zaburzenia depresyjno-lękowe,
-Nagła zmiana nawyków,
-Okazjonalne problemy z przełykaniem
Z takimi objawami trafiłem do szpitala w czerwcu tego roku, gdzie kolejne badania ujawniły, iż:
-Poziom ceruloplazminy jest obniżony wynosi: 19,83 mg/dl
-Poziom miedzi we krwi: 14,46 umol/L
MRI głowy z angio bez odchyleń, w diagnostyce kardiologicznej również nie dostrzeżono niczego niepokojącego, reszta wskaźników takich jak morfologia, elektrolity oraz hormony między innymi poziom katecholamin w normie. Nie przeprowadzono jednak dobowej zbiórki moczu w celu oceny wydalanej ilości miedzi. Badanie genetyczne wykluczyło 70% najczęstszych mutacji odpowiadających za chorobę Wilsona w związku z czym prowadzący mnie lekarz neurolog wykluczył chorobę Wilsona i postawił podejrzenie choroby Parkinsona, mimo iż po 5 miesiącach lekarz okulista dostrzegł u mnie powiększenie zmian w obu oczach w kierunku klasycznego pierścienia Kaysera-Fleischera o zabarwieniu lekko żółtawym, podobne zmiany można dostrzec według opinii okulisty tylko u osób noszących przewlekle soczewki kontaktowe, których ja nigdy nie używałem.
W trakcie pobytu w szpitalu w czerwcu tego roku próby wątrobowe wypadły idealnie:
ALAT: 35U/l
ASPAT: 26U/l
Natomiast próby z października tego roku nieco przekraczają normę i są następujące:
ALAT: 47,9 U/l
ASPAT: 30,3 U/l
Piszę do Państwa z prośbą o weryfikacje tych danych i stwierdzenie czy rzeczywiście słuszne było wykluczenie przez lekarza mnie prowadzącego choroby Wilsona, gdyż mój stan wcale się nie poprawia mimo, iż od ponad 6 miesięcy zażywam:
Venlabax MR 75mg,
Afobam 0,5mg,
2x Madopar 62,5 mg
Zażywałem również Baclofen jednak źle się po nim czułem i został odstawiony.
Mam również pytanie czy do Poradnia dla Osób z Chorobą Wilsona w Warszawie jest potrzebne skierowanie od lekarza rodzinnego i czy w ogóle poradnia zajmuje się diagnostyką czy wyłącznie opieką nad osobami u których potwierdzono już chorobę oraz jakie powinienem podjąć kroki skoro lekarze mnie prowadzący wykluczyli chorobę Wilsona? Musze również dodać, iż mieszkam 450km od Warszawy dlatego też zapytanie kieruję drogą mailową.
Z góry dziękuję za poświęcony mi czas.
Odpowiedz cytując ten post
01-01-2012, 05:35 AM
Post: #2
RE: Choroba Wilsona czy Parkinson? (wiek 25 lat)
czy ktos tutaj w ogóle odpowiada na pytania?
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
05-26-2012, 05:21 PM
Post: #3
RE: Choroba Wilsona czy Parkinson? (wiek 25 lat)
(01-01-2012 05:35 AM)soline14@wp.pl napisał(a):  czy ktos tutaj w ogóle odpowiada na pytania?

Proponuje wziąść skierowanie od lekarza rodzinnego gdzie na skierowaniiu będzie Instytut neurologii i Psychiatrii ze wskazaniem podejrzenia choroby Wilsona i przyejechac do Warwszawy. Druga opcja to koszt ok 500 zł i badanie genetyczne i 100 % pewność.
Znajdź wszystkie posty użytkownika
Odpowiedz cytując ten post
Odpowiedz 


Skocz do:


Kontakt | Strona Główna | Wróć do góry | Wróć do forów | Wersja bez grafiki | RSS